Gen MTHFR bierze udział w syntezie reduktazy metylenotetrahydrofolianu, enzymu uczestniczącego w przemianach aminokwasów oraz procesie metylacji, który jest niezbędny do przekształcenia witaminy B12 (kobalaminy) oraz kwasu foliowego w ich aktywne formy. 5-metylotetrahydrofolian odpowiada natomiast za przemianę homocysteiny w metioninę. Co to jest mutacja genu MTHFR i jak się objawia?
Rola kwasu foliowego
Kwas foliowy, znany inaczej pod nazwą witaminy B9, jest składnikiem egzogennym, co znaczy, że organizm człowieka nie potrafi samodzielnie go zsyntetyzować. Dlatego musi być dostarczany wraz z pożywieniem lub w postaci suplementów. Najbardziej bogate w foliany są zielone warzywa liściaste (sałata, szpinak, jarmuż), nasiona roślin strączkowych, jaja, sery oraz produkty pełnoziarniste (makarony, pieczywo). Rola kwasu foliowego jest szczególnie istotna w przypadku kobiet w ciąży, u których witamina ta odpowiada za formowanie cewy nerwowej u płodu i warunkuje jego prawidłowy rozwój.
Mutacja MTHFR – co to jest i jaki ma wpływ na zdrowie?
Mutacja genu MTHFR prowadzi do upośledzenia wchłaniania kwasu foliowego oraz kobalaminy, a tym samym do ich niedoborów w organizmie. Jednocześnie powoduje wzrost stężenia homocysteiny (hiperhomocysteinemia), co objawia się homocystynurią, nadkrzepliwością wrodzoną (trombofilią), jak również zakrzepicą, które stanowią bezpośrednie zagrożenie dla życia.
Mutacja genu MTHFR wiąże się także ze zwiększonym ryzykiem rozwoju chorób sercowo-naczyniowych, depresją, migrenami, a w przypadku kobiet w ciąży – nawracającymi poronieniami i zwiększonym ryzykiem rozwoju wad cewy nerwowej u płodu (ciężkie uszkodzenia mózgu, rozszczep kręgosłupa), które mogą prowadzić do schorzeń śmiertelnych i obumarcia płodu.
Badanie genu MTHFR
Kiedy warto wykonać badanie genu MTHFR? Należy zainteresować się wykryciem tej zmiany w przypadku:
- nieprawidłowości w wynikach pomiaru kwasu foliowego i/lub witaminy B12 we krwi;
- zbyt wysokiego stężenia homocysteiny;
- dolegliwości zdrowotnych związanych z układem krążenia lub epizody zakrzepicy;
- nawracających poronień;
- urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej;
- obecności mutacji genu MTHFR u osób z najbliższej rodziny;
- profilaktycznie – w ciąży lub planując zajść w ciążę.
Rodzaje oferowanych badań:
- Badanie genetyczne genu MTHFR, sprawdzające mutacje C677T i A1298C – ocena predyspozycji do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, hiperhomocysteinemii, zakrzepicy i trombofilii.
- Badania w kierunku zakrzepicy.
- Badanie ryzyka i przyczyn poronień samoistnych
Badania genu MTHFR mogą być wykonywane samodzielnie przez pacjenta w domu. Próbkę stanowi wymaz z wewnętrznej strony policzka, który pobiera się za pomocą specjalnej, sterylnej wymazówki. Badanie przebiega bardzo prosto, szybko i całkowicie bezboleśnie.
Na rynku dostępne są również rozszerzone pakiety badań w kierunku trombofilii wrodzonej, obejmujące standardową diagnostykę wariantów C677T, A1298C genu MTHFR, jak również polimorfizm PAI-1, mutację czynnika V Leiden, mutację V R2, a także mutację w genie protrombiny.
Podsumowanie
Wiele osób nie zdaje sobie sprawy, co oznacza mutacja genu MTHFR, a jest to szczególnie istotna kwestia zwłaszcza dla kobiet w ciąży lub planujących macierzyństwo. Jakakolwiek zmiana w tym obszarze genomu może wywołać wiele zagrażających życiu szkód zarówno dla matki, jak i dla jej dziecka. Warto zapobiegać negatywnym skutkom zdrowotnym poprzez profilaktyczne badania oraz ocenę predyspozycji genetycznych do zaburzeń metabolicznych witamin B9 i B12.
Badania wykazały, że kobiety znajdujące w wieku rozrodczym z każdym z genotypów MTHFR, spożywające 400 mikrogramów kwasu foliowego dziennie zwiększają jego stężenie we krwi do właściwego poziomu, co pozwala zapobiegać wystąpieniu wad cewy nerwowej (uszkodzeń mózgu czy rozszczepu kręgosłupa) u rozwijającego się płodu. U pań z mutacją genu MTHFR alternatywę stanowi suplementacja metafoliny (soli wapniowej kwasu L-5-metyltetrahydrofoliowego), będącej zredukowaną i bioaktywną formą folianów.